Scarlett Alayón fue la primera paciente atendida por el Centro Nacional de Genética Dr. José Gregorio Hernández, ubicado en Guarenas e inaugurado el 14 de octubre de 2009. Hasta ese año no pronunciaba palabra, tampoco estaba escolarizada, ella estaba en casa todo el tiempo. Su mamá, Lilian Alayón Rodríguez, señala que de ella lo que le decían es que "tenía un problema mental", pero Lilian carecía de recursos para indagar más y realizar exámenes.
Su primer encuentro con la Misión José Gregorio Hernández en 2007 significó una esperanza para Scarlet y sus mamá, pues la misión realizaba en el sector popular Zulia de Guarenas, en el estado Miranda, un registro casa por casa para armar la data de los ciudadanos con discapacidad, para asegurarles atención integral luego de un estudio genético y clínico.
Desde el momento en que las captó la misión empezaron a hacerle estudios a su hija, comentó Lilian: "le tomaron la muestra de sangre para efectuarle el análisis molecular en Cuba, luego la evaluación fue más profunda hasta que le diagnosticaron el síndrome de Turner; ella tenía en ese momento 25 años de edad".
Este síndrome es una afección genética que solamente padecen las mujeres cuando sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. Se manifiesta en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto infertilidad, el tórax ancho, una deformación en el codo, cuello corto y ancho, crecimiento de la línea del pelo muy baja e inflamación en las extremidades, así como problemas cardíacos.
"En 2009 la pude inscribir en un colegio de educación especial y entre el control médico y las terapias le empezó a cambiar la vida. Imagínate, ahora interactúa con otras personas. Recuerdo que su primera palabra fue 'Mamá'; en realidad me quedé estupefacta y me dio por llorar de la emoción", relató su madre.
Proyecto emblemático de la misión
La genética es una de las ramas de la ciencia médica encargada del estudio de aquellas enfermedades que pudieran tener un carácter hereditario.
Hasta el momento, Cuba y Venezuela son los únicos países en Latinoamérica que cuentan con un centro destinado al asesoramiento gratuito en materia genética y al diagnóstico prenatal y postnatal a partir de estudios cromosómicos, metabólicos y moleculares, de alguna afección que pueda derivar en una discapacidad.
La directora de la Misión José Gregorio Hernández, Normedys Pariata, refirió que cuando se creó este programa social se hizo un estudio psicosocial, clínico y genético sobre una población de 334 mil 187 personas y a partir de esos análisis se valoró la posibilidad de crear en el país este centro, a través del convenio de cooperación con Cuba.
"Si bien una enfermedad genética no tiene cura, a través de estos estudios podemos mejorar la calidad del vida de quien la padece o informar a familias acerca de la posibilidad de que su descendencia pueda adquirir un trastorno, y más allá buscamos la prevención", destacó la bióloga Beatriz Tapia, encargada del área de Laboratorio en el centro.
En el caso de los estudios moleculares, explicó que actualmente los ejecutan a partir del análisis de una muestra de ADN (ácido desoxirribonucleico), extraída de la sangre, que se envía a Cuba para su diagnóstico.
Sin embargo, resaltó que en el centro avanza la construcción de un laboratorio para la realización en Venezuela de estos análisis y está previsto que entre en funcionamiento este año.
Precisó que actualmente disponen de un laboratorio de estudios citogenéticos, para verificar las alteraciones de los cromosomas (estructuras celulares que se componen de ADN y proteínas) que pueden producir enfermedades congénitas como el Síndrome de Down (causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita).
Mencionó el laboratorio de errores innatos del metabolismo (enfermedades metabólicas hereditarias), para determinar, a partir de muestras de orina, si hay trastornos bioquímicos en la estructura o función de las moléculas protéicas. Clínicamente se manifiesta en el retraso mental. No obstante, muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino.
Por su parte, Maryori Rodríguez, del área de Archivo Integral de Personas con Discapacidad, hizo la salvedad de que están desarrollando 10 investigaciones en los 24 estados del país, entre ellas sobre las ataxias o trastornos hereditarios, el autismo, enfermedades auditivas y visuales, los defectos congénitos en recién nacidos, el cierre del tubo neural (defectos estructurales del sistema nervioso), enfermedad de Huntington (mejor conocida como el mal del san vito, por una degeneración de las células nerviosas llamadas neuronas), reducción de extremidades, Síndrome de Down.
Las consultas en el centro son de lunes a viernes, de 8:30 de la mañana a 12:00 del mediodía, y de 1:00 a 4:00 de la tarde, y los sábados, de 8:30 de la mañana a 12:00 del mediodía.
Formación en citogenética
Para la docencia, el centro cuenta con tres aulas, una biblioteca, un auditorio con capacidad para 200 personas y sala de computación.
Brigitte Morales y Jorvik Aristigueta, ambos de 23 años, se forman desde hace un año y medio como técnicos en citogenética, estudios que esperan culminar en septiembre.
Morales contó que ingresó al centro como auxiliar de enfermera en el área de recepción de muestras: "Me gusta todo el trabajo desde la recepción de las muestras, que es cuando se da el trato con el paciente, que son muy especiales, y eso me motiva mucho".
Aristigueta culminó un curso de auxiliar de laboratorio, hizo pasantías y luego llegó al centro para empezar su otra formación: "Desde pequeño me apasionó la Biología, por eso amo lo que hago".
Genetistas llevan alivio a los padres
Carmen Rosa Rodríguez, especialista en Genética Clínica, lleva en el centro las consultas de riesgo genético, asesoramiento genético prenatal, preconcepcional, para ello interactúa con neuropediatría y psicopedagogía. Cuentan con el ultrasonido y el ecosonograma, entre otros recursos técnicos.
"Los padres vienen a nosotros muy ansiosos y preocupados porque necesitan saber qué es lo que tiene su hijo, qué tratamiento existe para mejorar la calidad de vida del pequeño y en muchos casos se sienten culpables porque se trata de una enfermedad hereditaria".
Sin embargo, "sienten un alivio cuando le aclaramos que las afecciones genéticas son producto de un fallo por el desarrollo, en muchos casos condicionado por la información genética o por factores ambientales, ya que las enfermedades infecciosas interfieren con el desarrollo normal de un feto y en algunos casos causan afecciones".
La paciente Tibisay Villalba, del sector El Tamarino, Guarenas, contó que en un embarazo previo perdió a su bebé a las 22 semanas, "por eso ahora me refirieron al centro para verificar que todo esté bien en este nuevo embarazo y determinar si padezco un trastorno genético".
"Estos estudios son muy costosos, por eso me parece maravilloso contar con el servicio gratuito, de calidad y cerca de casa, ya que no puedo andar en mucho trajín. Hay que esperar un poquito y tener mucha fe", añadió.
Fuente: Agencia Venezolana de Noticias.
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